Hemofilia

Hemofilia on verenvuototauti, joka johtuu veren puutteellisesta hyytymisestä. 

Hemofiliaa ei tunneta kovin hyvin ja sen vuoksi usein saatetaankin pelätä jopa pienen naarmun koituvan hemofiliaa sairastavalle kohtalokkaaksi. Veren hyytymishäiriön vakavuus riippuu kuitenkin jäljellä olevan hyytymistekijän määrästä verenkierrossa sekä potilaan yksilöllisestä vuototaipumuksesta. Tähän päivään mennessä hemofiliasta on diagnosoitu useita eri muotoja sekä vaikeusasteita. Varsinaisten A- ja B-hemofilioiden sekä hankinnaisen hemofilian lisäksi on olemassa myös muita hyytymistekijöiden puutteesta johtuvia verenvuotohäiriöitä. Suomessa A-hemofiliaa sairastaa noin 350 henkilöä ja B-hemofiliaa noin 100 henkilöä.
 

Useimmissa tapauksissa hemofilia on periytynyt eli siirtynyt vanhemmalta lapselle geenien mukana.

Hemofiliapotilaalla tietyn hyytymistekijän tuotannosta vastaava geeni on muuntunut, ja potilas on normaalia alttiimpi saamaan sisäisiä tai ulkoisia verenvuotoja.

Noin kolmannes tapauksista on satunnaisia. Silloin geenissä on tapahtunut spontaani muutos, eikä sairautta ole esiintynyt suvussa aiemmin.

Toimiva, nykyaikainen vuotoja ennaltaehkäisevä korvaushoito mahdollistaa sen, että hemofiliaa sairastava voi elää täysipainoista elämää.

A-hemofilia

A-hemofilia on sairaus, joka aiheuttaa ongelmia veren hyytymisessä. Tämä johtuu veren hyytymistekijä VIII:n puutoksesta tai vajauksesta. A-hemofiliaa sairastavilla potilailla veri ei vuoda tavallista nopeammin, mutta syntyvä verenvuoto saattaa jatkua pidempään, sillä potilaiden veressä ei ole riittävästi hyytymistekijää verenvuodon normaaliin tyrehdyttämiseen. Potilas on myös normaalia alttiimpi saamaan sisäisiä tai ulkoisia verenvuotoja.

Yksi viidestätuhannesta pojasta ja miehestä sairastaa A-hemofiliaa. Suomessa A-hemofiliaa sairastavia on noin 350 henkilöä.
 

B-hemofilia

B-hemofilia on sairaus, jossa on ongelmia veren hyytymisessä. Tämä johtuu veren hyytymistekijä IX:n puutoksesta tai vajauksesta. B-hemofiliaa sairastavilla potilailla veri ei vuoda tavallista nopeammin, mutta syntyvä verenvuoto saattaa jatkua pidempään, sillä potilaiden veressä ei ole riittävästi hyytymistekijää verenvuodon normaaliin tyrehdyttämiseen. Potilas on myös normaalia alttiimpi saamaan sisäisiä tai ulkoisia verenvuotoja.

Yksi kolmestakymmenestätuhannesta pojasta ja miehestä sairastaa B-hemofiliaa. Suomessa B-hemofiliaa sairastavia on noin 100 henkilöä.

Hemofilian vaikeusasteet 

Hemofiliatapaukset voidaan jakaa kolmeen eri ryhmään niiden vaikeusasteen perusteella. Vaikeusasteen määrittelee hyytymistekijä IX:n aktiivisuus (tai pitoisuus). Mitä vähemmän hyytymistekijää on, sitä useammin verenvuotoa yleensä esiintyy. Vaikeassa muodossa hyytymistekijän aktiivisuus ei ole lainkaan mitattavissa, vaan jää alle yhteen prosenttiin terveen henkilön vastaavasta luvusta.

Vaikea

Alle 1 % normaalista hyytymistekijän aktiivisuudesta

  • Verenvuotoa usein lihaksissa tai nivelissä (erityisesti polvissa, kyynärpäissä ja nilkoissa
  • Verenvuoto voi alkaa ilman selkeää syytä.

Keskivaikea

1–5 % normaalista hyytymistekijän aktiivisuudesta

  • Verenvuoto saattaa jatkua pitkän aikaa leikkauksen, vakavan loukkaantumisen tai hammashoidon jälkeen
  • Verenvuotoa esiintyy harvoin ilman selkeää syytä.

Lievä

5–30 % normaalista hyytymistekijän aktiivisuudesta

  • Verenvuoto saattaa jatkua pitkän aikaa leikkauksen tai hyvin vakavan loukkaantumisen jälkeen
  • Ongelmallista verenvuotoa ei välttämättä esiinny lainkaa
  • Verenvuotoa ei esiinny ilman selkeää syytä.