GIST

Gastrointestinaaliset stroomatuumorit eli GIST-kasvaimet ovat harvinaisia ja muodostavat vain noin 1 % maha-suolikanavan pahanlaatuisista kasvaimista.

GIST:it kuuluvat ruoansulatuskanavan sarkoomiin, joilla tarkoitetaan maha-suolikanavan tukirakenteista syntyneitä kasvaimia. Tavallisimpia esiintymispaikkoja ovat mahalaukku ja ohutsuoli, mutta GIST voi esiintyä myös muualla ruoansulatuskanavassa. GIST:it saavat todennäköisesti alkunsa niin sanotuista Cajalin soluista tai niiden esiasteista, jotka muun muassa säätelevät suoliston liikettä. Suurimmassa osassa kasvaimista on mutaatio KIT-proteiinia koodaavassa geenissä. KIT-proteiini toimii soluissa kasvua edistävänä tyrosiinikinaasi-entsyyminä. Noin 10 %:ssa tapauksista mutaatio on KIT-geenin asemesta toista tyrosiinikinaasia koodaavassa PDGFRA-geenissä.

GIST:ien riskitekijöitä ei tunneta. Potilaiden keski-ikä diagnoosihetkellä on 60–65 vuotta, mutta kasvaimia esiintyy myös nuorilla aikuisilla. GIST:eistä noin kolmannes on pahanlaatuisia.

Oireet

GIST:in oireet riippuvat siitä, missä ruoansulatuskanavan osassa kasvain sijaitsee. GIST voi löytyä sivulöydöksenä muiden tutkimusten yhteydessä, mutta varsinkin suurikokoinen kasvain aiheuttaa oireita. Tavallisimpia oireita ovat esimerkiksi vatsakivut, suolistoverenvuoto ja sen aiheuttama anemia, epämääräiset ylävatsavaivat ja täyttymisen tunne.

Diagnoosiin käytettävät tutkimukset

Suoliston alueen kasvainta epäiltäessä tutkimukset alkavat tavallisesti maha-suolikanavan tähystyksellä, jolla pyritään saamaan tietoa kasvaimen koosta, sijainnista ja levinneisyydestä. Viime aikoina on todettu suolen tähystyksen yhteydessä tehtävän kaikukuvauksen (endoskooppinen ultraäänitutkimus) hyödyllisyys. Sen avulla voidaan arvioida tarkasti kasvaimen levinneisyyttä mahalaukun tai suolen seinämässä. Myös maha-suolikanavan varjoainekuvausta voidaan käyttää. GIST voi kasvaa myös suolen ulkopinnalta vatsaontelon suuntaan, jolloin tietokonetomografialla ja magneettikuvauksella saadaan tarkempaa tietoa.

GIST-diagnoosiin ei päästä ilman kudosnäytettä. Edustavan koepalan saaminen suolen tähystyksessä on vaikeampaa kuin monissa muissa syövissä, koska kasvain on usein syvällä suolen limakalvopinnan alla. Joskus varma diagnoosi saadaan vasta kasvaimen poistoleikkauksessa. Diagnoosin varmistamiseksi erikoisvärjäyksellä tutkitaan, onko kasvainsoluissa KIT-proteiinia. Kyseinen proteiini on todennettavissa lähes kaikista GIST:eistä.

Hoito

GIST on usein löydettäessä paikallinen kasvain, mutta joskus jo diagnoosin yhteydessä voidaan todeta etäpesäkkeitä. GIST ei yleensä leviä imusolmukkeisiin.

Solunsalpaajien ja sädehoidon merkitys taudin hoidossa on vähäinen. GIST:ien hoitovaihtoehtoja, joilla voidaan auttaa suurinta osaa potilaista, ovat taudin levinneisyydestä riippuen leikkaushoito, täsmälääkehoidot tai molemmat hoitovaihtoehdot. 

Paikallinen GIST

Paikallisen GIST:in tärkein hoitomuoto on leikkaus, jossa pyritään kasvaimen ja sitä ympäröivän pseudokapselin täydelliseen poistoon.

Jos taudin uusiutumisriski todetaan huomattavaksi, annetaan potilaalle leikkauksen jälkeen niin sanottua liitännäislääkehoitoa, jolla pyritään tuhoamaan elimistöön mahdollisesti jääneet syöpäsolut.

Liitännäislääkehoitona käytetään täsmälääkehoitoa, jonka vaikutus perustuu sen kykyyn estää KIT- ja PDGFRA-proteiinien toimintaa ja näin hillitä solujen jakautumista. Kyseessä on suun kautta otettava lääke, joten hoito voidaan toteuttaa kotioloissa. Nykyhoitokäytäntö tähtää siihen, että hoitoa jatketaan useamman vuoden ajan leikkauksen jälkeen. Ennen liitännäishoidon aloitusta määritetään yleensä kasvaimen mutaatiotyyppi, jonka perusteella voidaan ennustaa lääkehoidon tehoa.

Levinnyt GIST

Leikkaus voi olla tärkeä hoitomuoto vielä levinneessäkin taudissa. Leikkauksella voidaan joissakin tapauksissa vähentää kasvainten aiheuttamia oireita.

Levinneen taudin hoidossakin valtaosa potilaista hyötyy täsmälääkkeistä. Hoidon tavoitteena on taudin etenemisen pysäyttäminen estämällä GIST-kasvaimen kasvua ajavan, häiriintyneen KIT-proteiinin toimintaa. Lääkehoito voi estää myös muiden kasvaimen kasvuun ja leviämiseen osallistuvien proteiinien toimintaa.

Useimmilla potilailla tauti muuttuu vastustuskykyiseksi ensiksi käytetylle täsmälääkkeelle. Tällöin hoito voidaan vaihtaa toiseen tyrosiinikinaasin estäjään. GIST:in hoitoon tarkoitetut täsmälääkkeet ovat suun kautta annosteltavia. Haittavaikutukset ovat yksilöllisiä, ja kullekin lääkkeelle tyypillisiä. Haittavaikutuksina voi esiintyä esimerkiksi ovat väsymystä, maha-suolikanavaan ja ihoon liittyviä haittavaikutuksia, turvotusta, valkosolumäärän pienenemistä, verenpaineen nousua sekä ruokahaluttomuutta. Täsmälääkkeille tyypillisten haittavaikutusten ilmaantumista voidaan usein ennaltaehkäistä tai potilaan kokemia haittavaikutuksia hoitaa, joten täsmälääkehoitoa voidaan yleensä jatkaa niin kauan, kunnes kyseinen hoito tehoaa.

Ennuste

GIST voi olla hyvin hidaskasvuinen, ja hyvin pienet kasvaimet käyttäytyvät lähes aina hyvänlaatuisesti. Ennuste riippuukin solujen jakautumisaktiivisuudesta, kasvaimen koosta ja taudin levinneisyydestä. Mikäli tauti ei ole lähettänyt etäpesäkkeitä toteamishetkellä ja kasvain saadaan poistettua leikkauksella, on ennuste hyvä. Myös levinneen taudin hoitotulokset ovat parantuneet selkeästi täsmälääkehoitojen myötä.