Harvinaissairaudet
Harvinaissairaudet ovat hyvin laaja kokonaisuus erilaisia sairauksia, joiden oirekirjo vaihtelee kiusallisesta henkeä uhkaavaan. Suurin osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja usein myös perinnöllisiä. Ei-perinnöllisiä harvinaissairauksia on vähemmän ja ne voivat aiheutua esimerkiksi altistuksesta elinympäristön aineille, tartuntataudista tai olla vamman seurausta.
Harvinaisuus tuo mukanaan haasteita sairauksien ja vammojen tunnistamisessa, hoidossa ja kuntoutuksessa. Mitä harvinaisemmasta sairaudesta tai vammasta on kyse, sitä haasteellisempaa tiedon ja avun löytyminen saattaa olla.
Harvinaissairaudet Suomessa
Suomessa arviolta yli 300 000 ihmisellä on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma. Väestöstä heitä on noin kuusi prosenttia. Suomessa on noin 40 harvinaissairautta, jotka ovat suomalaisen tautiperinnön vuoksi yleisempiä kuin muualla maailmassa. Kaikkiaan maailmassa on löydetty ainakin 8 000 harvinaissairautta ja uusia sairauksia tunnistetaan vuosittain noin 250.
Harvinaissairauden ilmeneminen ja kehittyminen
Harvinaissairaudet, joihin liittyy rakennepoikkeamia, aineenvaihdunnan tai puolustuskyvyn häiriöitä ilmenevät jo vastasyntyneellä. Kehittymiseen ja oppimiseen liittyvät harvinaissairaudet puolestaan havaitaan lapsen kasvaessa. Monet harvinaissairaudet kuitenkin kehittyvät hitaasti ja esiintyvät eri ikäryhmissä.
Uusittu viimeksi 09/2024