Hemofilian periytyvyys 

A-hemofilian aiheuttaa virhe geenissä joka määrittää, kuinka elimistö tuottaa hyytymistekijä VIII:aa. B-hemofilian aiheuttaa puolestaan virhe geenissä joka määrittää, kuinka elimistö tuottaa hyytymistekijä IX:ä. Nämä geenit sijaitsevat X-kromosomissa. 

Naisilla on normaalisti kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi X- ja yksi Y-kromosomi. Tästä syystä hemofiliapotilaat ovat yleensä aina poikia/miehiä ja naiset taudin kantajia. Muuntunut geeni voi pysyä piilossa useiden sukupolvien ajan, sillä kantajalla ei välttämättä ole lainkaan oireita.

hemofilian periytyvyys

Jos olet huolissasi mahdollisesta kantajuudestasi ja lapsen sairastumisesta, on hyvä keskustella asiasta terveydenhuollon ammattilaisen kanssa. Hän antaa tarvittaessa lähetteen perinnöllisyysneuvontaan tai hemofilian hoitoon erikoistuneeseen yksikköön.

Mitä hemofilian kantajan on hyvä ottaa huomioon?

Naispuolisilla kantajilla ei useinkaan ilmene hemofilian oireita. Vaikka toinen X-kromosomeista on poikkeava, toinen X-kromosomi toimii yleensä normaalisti, eikä hyytymistekijä IX:n tuotanto häiriinny.

Noin kahdella kolmasosalla kantajista ei esiinny ongelmia veren hyytymisessä. Noin kolmanneksella kantajista hyytymistekijää on kuitenkin vähemmän kuin 60 % normaalista, ja heillä tavallisesta poikkeavaa verenvuotoa voi esiintyä. Näillä oirehtivilla kantajilla voi esiintyä vuoto-ongelmia eri tilanteissa, esimerkiksi runsasta kuukautisvuotoa tai hankalaa verenvuotoa raskauden tai synnytyksen yhteydessä. He voivat myös saada muita helpommin mustelmia, verenvuototilanteet voivat kestää tavallista pidempään tai heille voi olla tarpeen määrätä hyytymistekijän korvaushoitoa synnytyksen ja leikkaushoidon yhteydessä.